Міжнародний день рідкісних захворювань

В останній день лютого світ відзначає Міжнародний день рідкісних захворювань (у невисокосні роки — 28 лютого). Це день підтримки, солідарності та уваги до людей, які живуть з орфанними діагнозами.
🌍 У світі налічується понад 300 мільйонів людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями.
🧬 Сьогодні відомо понад 7000 рідкісних хвороб, і понад 70% із них — генетичні.
📊 Рідкісним вважається захворювання, яке трапляється рідше ніж 1 випадок на 2 000 осіб.
🔎 Що об’єднує орфанні захворювання?
• призводять до тяжкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у більшості випадків розпочинаються в дитинстві;
• суттєво впливають на якість життя;
• обмежують автономію пацієнта;
• спричиняють значне психологічне навантаження для людини та її родини.
Більшість рідкісних захворювань — невиліковні. Їх складно діагностувати: у середньому на встановлення правильного діагнозу пацієнти витрачають 2–4 роки. Без регулярного лікування хвороби швидко прогресують та становлять загрозу життю.
🤝 Люди з рідкісними захворюваннями потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.
🇺🇦 Що робиться в Україні?
Попри війну та складні обставини, держава продовжує підтримувати орфанних пацієнтів.
👶 В Україні діє програма розширеного неонатального скринінгу на 21 орфанне захворювання.
Завдання програми — виявити патології в перші години життя та якомога раніше розпочати лікування.
Раніше всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби, а з жовтня 2022 року діагностику розширено до 21 захворювання.
🏥 Створюється мережа орфанних центрів.
💊 Впроваджуються договори керованого доступу для закупівлі дороговартісних ліків.
📦 Доставляються гуманітарні вантажі з препаратами.
Наказом МОЗ України від 15.01.2026 № 60 затверджено Довідник рідкісних (орфанних) захворювань, що включає понад 7 тисяч нозологій.
Держава забезпечує ліками пацієнтів із 15 рідкісними захворюваннями/групами хвороб, зокрема:
• муковісцидоз;
• дитячий нанізм;
• ювенільний ревматоїдний артрит;
• бульозний епідермоліз;
• легенева артеріальна гіпертензія;
• первинні вроджені імунодефіцити;
• ідіопатична сімейна дистонія;
• спінальна м’язова атрофія (СМА);
• хвороба Гоше;
• мукополісахаридоз;
• хвороба Помпе;
• тирозинемія I типу;
• фенілкетонурія атипової форми типу 2;
• гемофілія типу А та В;
• хвороба Віллебранда.
⚠️ З якими труднощами стикаються пацієнти?
• роки пошуку правильного діагнозу;
• обмежені можливості лікування;
• недостатня дослідженість багатьох захворювань;
• складність у пошуку спеціалізованих центрів та лікарів;
• висока вартість лікування;
• відчуття ізоляції.
Попри всі виклики, українські лікарі продовжують надавати допомогу орфанним пацієнтам.
💜 Пацієнти з рідкісними захворюваннями та їхні родини потребують не лише медичної допомоги, а й підтримки, розуміння та людської уваги.
Рідкісне захворювання — не вирок.
Своєчасна діагностика та розпочате лікування можуть суттєво покращити якість життя і навіть врятувати його.