Всесвітній день боротьби з гемофілією – 17 квітня

Цей день запроваджено 1989 року Всесвітньою організацією охорони здоров’я 🌍 та Всесвітньою федерацією гемофілії з метою підвищити обізнаність про це спадкове захворювання та привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію.
Дату обрано як данину шани засновникові Всесвітньої федерації гемофілії Френкові Шнайбелю, який народився саме цього дня.
🧬 Гемофілія – це орфанне, тобто рідкісне, генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові).
Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко.
📊 За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) та Всесвітньої федерації гемофілії (World Federation of Hemophilia – WFH):
• у світі від гемофілії страждають 400 тисяч осіб (один на десять тисяч новонароджених хлопчиків)
• лише 25 % отримують адекватне лікування
• в Україні зареєстровано біля 1900 хворих на гемофілію
👨‍⚕️ Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.
Якщо у жінки є цей дефектний ген («ген гемофілії»), вона може передати його своїм дітям:
• якщо народиться син — ймовірність захворювання становить 50%
• якщо донька — 50% ймовірність бути носієм
Чоловік, хворий на гемофілію, не може передавати це захворювання своїм синам, проте всі його дочки будуть носіями гена гемофілії.
Дуже рідко народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Це можливо, якщо батько хворий, а мати є носієм гена.
Іноді хлопчики з гемофілією народжуються у жінок, які не є носіями — у таких випадках відбуваються мутації, які практично неможливо передбачити.
👶 Зазвичай гемофілія проявляється ще в дитячому віці. Легка або середньоважка форма може проявитися в дорослих під час травмування.
📌 Загальні ознаки гемофілії:
• синці та гематоми, які з’являються без видимих причин
• кровотеча з ясен
• кровотеча після уколів
• часті носові кровотечі, які важко зупинити
⚠️ Якщо помітили дані симптоми — варто негайно звернутися до лікаря первинної ланки: сімейного лікаря, терапевта або педіатра.
Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові:
• при помірному дефіциті кровотеча можлива після операцій або травм
• при значному дефіциті — можливі неконтрольовані кровотечі та внутрішні крововиливи
🩸 Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше.
Навіть незначне поранення може призвести до значної втрати крові.
Найбільшу загрозу становлять внутрішні кровотечі, особливо в суглобах (коліна, кісточки, лікті).
Вони можуть пошкоджувати органи і тканини та загрожувати життю через ризик крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи.
Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).
🏥 Діагностика та лікування гемофілії є безоплатними за Програмою медичних гарантій.
Вартість усіх необхідних досліджень і процедур лікарням сплачує Національна служба здоров’я України.
За умови належного контролю захворювання пацієнти можуть жити повноцінним життям 💙 та уникати ризику інвалідизації і смерті.
🔴 У Світовий день гемофілії у різних країнах проводять ініціативу «Підсвіти червоним!» — підсвічують будівлі та пам’ятки, щоб привернути увагу до проблем згортання крові.
Бережіть себе та будьте уважними до свого здоров’я.